国家人类基因组南方研究中心（以下简称“中心”） 是于 1998年10月在上海浦东张江高科技园区正式成立，由上海相关领域科研单位共同发起组建的，开展人类基因组研究和应用开发的新型科研机构。作为国家在人类基因组研究开发领域的重要基地，面向国际基因组学研究的科学前沿，面向我国生物医药发展的重大需求，中心积极参与人类基因组测序和基因识别的国际竞争与合作，开展具有中国特色的医学基因组学研究。

      目前，中心建立了集基因组学，生物信息学和蛋白质组学于一体的、具有国际一流水平的技术平台，包括全国范围的遗传资源样品收集网络、大规模测序平台、全基因组扫描分型，疾病基因精细定位克隆、高通量 SNP检测、大规模全长新基因的克隆、DNA芯片、大规模蛋白质组分析。拥有Roche 454测序仪1台、ABI 3730测序仪3台、ABI Solid4测序仪1台、Illumina Solexa测序仪2台, 每日可完成5亿条DNA序列测定和3万个基因分型。今年，中心还建立了全基因组关联研究核心技术平台，在参与完成国际 HapMap计划的同时，建成中国人SNP及单倍型数据库，开展了SNP分型相关的临床诊疗产品的研究和开发，在自身免疫性疾病、心血管疾病和肿瘤等方面取得进展。

      中心成立以来，先后承担和参与了人类基因组测序、水稻 4号染色体测序、黑猩猩22号染色体测序、日本血吸虫基因组测序、功能基因组与生物芯片、人类重大疾病的蛋白质组学研究等170多个国家及省部级科研项目，在国内外权威学术刊物发表论文460篇，申报专利471项，荣获国家和上海市各类科技奖励34项。今年，中心进一步加强合作研发，取得了骄人的成绩，进一步巩固了其在国际人类基因组应用研究和疾病机制研究领域的重要地位。主要包括：与安徽医科大学合作，完成了中国第一个4000多人的GWAS工作，使银屑病、白癜风和系统性红斑狼疮的遗传易感性研究取得突破性进展，相关研究成果两度发表在《自然遗传》（Nat Genet）杂志上。与山东省皮肤病性病防治所合作开展麻风病遗传研究并取得突破，再次在国际顶级杂志《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上发表中国麻风病的GWAS成果。与上海交通大学医学院附属瑞金医院等单位联合开展中国人毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢（Graves’病）的GWAS工作，发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因，在国际上首次提出Graves’病存在着遗传结构不同的两种临床亚型，相关研究成果在国际著名期刊《Nature Genetics》上发表。          

       作为上海研发公共服务平台的加盟单位，中心积极为中小型企业提供测序服务及技术支持。其测序范围大至微生物基因组测序、植物 mRNA转录组测序、元基因组测序、疾病基因位点检测等，小至DNA检测、微卫星检测等。今年3月，凭借先进的仪器、较完善的技术以及高质量的服务，中心测序部所拥有的基因组测序平台被评为“上海市专业技术服务平台”。            （南方中心）